Desde la concepción de Kraepelin de la dementia praecox como enfermedad, diferentes estudios epidemiológicos ha sido llevados a cabo mostrando estimativos consistentes de su prevalencia y factores de riesgo a lo largo de la vida a través de varias poblaciones y regiones geográficas. La consistencia observada en el tiempo y en las regiones se ve confirmada por los datos de estudios genéticos que muestran un riesgo relativo mayor al 37% si ambos padres poseen la enfermedad o mayor al 45% si uno de los gemélos identicos la presenta. Incluso el riesgo continúa siendo alto en gemelos dicigóticos. Los factores sociales como el bajo nivel socioeconómico o el nacimiento en una zona urbana no representan un riesgo significativo, así como tampoco la hambruna, la influenza o el invierno que reportan algunos estudios aislados. Estos estudios han sido validados por un proyecto de gran envergadura financiado por la OMS en 10 países para evaluar la incidencia de esquizofrenia y sus características.